Esclerosis Lateral Amioatrófica (ELA): Una enfermedad del sistema nervioso que afecta las funciones físicas

Hoy 21 de junio, día en que se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amioatrófica (ELA) es preciso entregar información sobre esta enfermedad, para aclarar algunos tópicos que es fundamental conocer, sobre todo, direccionada a pacientes neuromusculares que la padecen.

¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Son un conjunto de patologías que involucran las motoneuronas, el sistema nervioso periférico, la unión neuromuscular y las enfermedades de la fibra muscular.

La enfermedad de las motoneuronas afecta exclusivamente a las neuronas motoras desde su núcleo, lo que se produce por causas de tipo degenerativas como la Esclerosis Lateral Amioatrófica y  causas hereditarias que afectan en la niñez como la atrofia muscular espinal.

Cuando se afecta el sistema nervioso periférico y esto abarca la mayoría de los nervios se conoce como polineuropatías, que son enfermedades frecuentes cuyo origen se asocia por ejemplo a enfermedades metabólicas como la diabetes mellitus, patología tiroidea, enfermedad renal, enfermedad hepática, causas nutricionales como déficit de vitamina B12, causas infecciosas como VIH, enfermedades autoinmunes como el síndrome de Guillain-Barré y hereditarias como Charcot-Marie-Tooth.

También se pueden afectar los nervios en forma individual lo que se denomina mononeuropatía, lo que constituye cualquier lesión aislada, cuya causa más frecuente son los síndromes de atrapamiento. El más conocido es el Síndrome del Túnel del Carpo, patología muy común en mujeres de edad activa, caracterizado por adormecimiento y hormigueo de los dedos de las manos, con dolor intenso de predominio nocturno.

El otro grupo son las enfermedades de la unión neuromuscular, cuyo principal exponente es la Miastenia Gravis, enfermedad de origen autoinmune  que afecta a los receptores de acetilcolina, que se caracteriza por debilidad fluctuante, con cuadros que pueden llegar hacer crisis con manejo de urgencia.

Por último están las enfermedades de la fibra muscular, las que en general se denominan miopatías, enfermedades no muy frecuentes, pero con alta limitación física que conllevan un alto grado de invalidez.

¿Cuáles son sus causas?

Existen las inflamatorias de origen autoinmune, como la dermatomiositis y polimiositis, asociadas a eventos traumáticos o post-esfuerzo extremo que producen mioglobinuria; causas metabólicas, como enfermedad tiroidea, infecciosas, por virus o parásitos y, por último, las hereditarias, causadas por defectos genéticos de determinadas proteínas que se encuentran en la fibra muscular, que por ser defectuosas, van generando en el transcurso de la vida destrucción muscular paulatina y progresiva con gran limitación de fuerza, lo que se traduce en trastorno de la marcha, incapacidad para sostener los brazos, o levantarse de la cama.

¿Cuáles son sus síntomas y consecuencias?

La enfermedad de motoneurona genera síntomas deficitarios de debilidad, secundaria a la atrofia muscular focal generada por el daño de las neuronas motoras.

Por otra parte, las polineuropatías generan síntomas sensitivos y motores, con dolor neuropático, pérdida de sensibilidad y debilidad que sigue el patrón anatómico del nervio afectado y que tiende a predominar el compromiso distal ascendente.

Las enfermedades de la unión neuromuscular se caracterizan por debilidad fluctuante, que varía por periodos de tiempo, con mayor compromiso en periodos de mayor calor, produciendo, en algunos casos, diplopía, disfagia y debilidad global.

Por último, las miopatías se caracterizan por la presencia de debilidad que tiene un patrón de predominio proximal, con incapacidad para levantar brazos, peinarse,  levantarse de la cama o subir escaleras, con presencia de dolor muscular global.

Dentro de estas enfermedades se presenta ELA

Así es, en el caso de ELA puede presentarse con alteración del lenguaje y la deglución, perdiendo la capacidad para hablar o tragar, o falta de fuerza de brazos, con fasciculaciones que son movimientos de los músculos como “gusanos” lo que conlleva severa baja de peso.

Recomendaciones para pacientes con ELA

Ante la sospecha de esta enfermedad, el diagnóstico oportuno y certero debe realizarse, teniendo la necesidad de realizar exámenes de resonancia de cerebro, y médula espinal para descartar otras posibles causas.

Se confirma con evaluación por neurólogo con estudio de electromiografía.

Se inicia en esta etapa un completo manejo por kinesiólogo, fonoaudiólogo, nutricionista, fisiatría, psicología y control neurológico, que les enseñarán diversas técnicas para postergar complicaciones de la enfermedad, pudiendo llegar, si la capacidad para tragar progresa demasiado, a la instalación de una sonda directa al estómago que se denomina gastrostomía percutánea.

¿Cómo aborda estas enfermedades Clínica Andes Salud Chillán?

Gracias a sus profesionales de alta experiencia, se logra una derivación oportuna para el estudio y manejo por neurólogos capacitados en dichas patologías, realizándose estudios avanzados que incluyen exámenes de electromiografía, conducción nerviosa, test de estimulación repetitiva y potenciales evocados somatosensoriales. Con ello se configura un oportuno diagnóstico y su adecuado manejo con todas las opciones que se encuentran disponibles en el país.

Dr. Hugo Rosales, Neurólogo